肝安健 多基因甲基化检测用于肝癌检测和早期诊断
基于血清ctDNA无创基因诊断，
实现肝癌早发现、早诊断、早治疗
原发性肝脏恶性肿瘤起源于肝脏的上皮或间叶组织，是中国发病率和病死率最高的恶性肿瘤之一。我国每年约有38.3万人死于肝癌，占全球肝癌死亡病例数的51%。
2018年中国肿瘤统计年报数据显示，湖北、湖南、贵州、福建等省区肿瘤随访登记地区肝癌发病率和死亡率均居第二位。乙型、丙型肝炎病毒感染、黄曲霉素、饮酒、非酒精性脂肪肝、肥胖等因素是肝癌的危险因素。
我国肝癌患者中90%以上都是有长期慢性的肝脏病史，慢行肝病由于反复迁延发作，可能导致肝硬化，随着时间的迁移又转成肝癌，最常见的三步曲：乙肝/丙肝⸺肝硬化⸺肝癌。
早期和晚期肝癌治疗效果差别显著，早期肝癌（直径≤3cm）手术治疗5年生存率超过60%，晚期肝癌治疗后5年生存率只有15%左右。因此实现早期诊断、根治性切除是肝癌患者长期生存的重大希望。
研究发现在肝癌组织和患者外周血清中检测到肝癌特异基因存在过度甲基化，基因甲基化标志物可用于肝癌的早期诊断。通过基因检测，可做到肝癌的早发现，早诊断。
诊断效能
达健医学组织的临床前多中心大样本研究结果提示，通过血清中ctDNA基因甲基化检测，与临床诊断和穿刺活检病理诊断结果比较，基因甲基化检测诊断肝癌具有很高的敏感性和特异性（初步数据见表1）。
达健医学利用先进的基因诊断技术，研发了多基因甲基化检测试剂盒，可实现无创、快速诊断肝癌，为临床诊断、治疗后复发监测、预后判断等提供了诊断依据。试剂盒已经顺利通过国家药监局指定产品注册检，并在国内多家医院开展的CFDA注册证临床试验中取得实质性进展，即将完成临床实验。
表1. 肝安健多基因甲基化联合检测用于肝癌筛查和早期诊断
肝安健技术特点
◆ 多重荧光定量PCR技术
◆ 覆盖多个甲基化位点
◆ 高敏感性和特异性
◆ 无创无痛
◆ 准确度高
适用人群
◆ 有肝癌家族史的人，肝脏的遗传性疾病和乙型肝炎病毒感染聚集者
◆ 肝炎后肝硬化病人：50%以上的肝硬化病人终末期会发生癌变
◆ 长期酗酒的人：长期酗酒，可明显损伤肝细胞，易发生肝硬化，在此基础上发展成肝癌
◆ 食用受黄曲霉菌污染的食物的人：我国肝癌的地域分布与黄曲霉污染分布基本相一致
◆ 摄入过多亚硝胺类化合物的人：食物中亚硝胺类化合物为食管癌、肝癌、胃癌的病因之一
送检流程
参考文献
1.Torre, L.A., et al., Global cancer statistics, 2012.CA Cancer J Clin, 2015. 65(2): p. 87-108.
2.Zheng, R., et al., Liver cancer incidence and mortality in China: Temporal trends and projections to 2030. Chin J Cancer Res, 2018.30 (6): p. 571-579.
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