泌安健 特异基因甲基化检测用于膀胱癌早期诊断
基于尿脱落细胞特异基因甲基化检测
实现膀胱癌无创早期诊断，做到早发现、早诊断、早治疗
膀胱癌(bladder cancer)是指发生在膀胱黏膜上的恶性肿瘤。是泌尿系统中最常见的恶性肿瘤，也是全身十大常见肿瘤之一，占我国泌尿生殖系肿瘤发病率的第一位，而在西方其发病率仅次于前列腺癌，居第二位。
膀胱癌治疗效果与临床分期密切相关（详见表1），早期发现膀胱癌可以增加手术保留膀胱的机会，并提高患者总体生存率，早发现和早诊断是提高膀胱癌治愈率的关键。约70%的患者经尿道电切术后复发，找到无创监测膀胱癌术后复发并及时治疗，也是提高膀胱治愈率的关键。研究发现膀胱癌存在特异性基因变异和基因高甲基化，从膀胱癌患者尿液中检测到这些基因变异，可以用于膀胱癌的早期诊断和治疗后复发监控。
表1. 不同临床分期膀胱癌基因甲基化检测敏感性（对应5年生存率）
诊断效能
达健医学的泌安健“膀胱癌基因甲基化检测试剂盒”产品，利用先进的基因诊断技术，对尿脱落细胞特异性基因甲基化检测。临床前多中心大样本研究结果显示，与膀胱镜活检组织病理诊断结果比较，对膀胱癌（包括早期癌）诊断具有很高的敏感性和特异性。该技术同时可用于其它移行上皮细胞癌包括肾盂癌、输尿管上皮癌、尿道上皮癌等诊断（详见表2）。与传统诊断技术比较，本产品可以无创、无痛、快速诊断膀胱癌；为膀胱癌临床治疗后复发监测提供了无创技术手段。敏感性和特异性也显著高于尿脱落细胞病理诊断和其它检测技术（详见表3）。试剂盒产品已经顺利通过国家药监局指定产品注册检验，并完成了国内3家医院开展的CFDA注册证临床试验。
表2. 泌安健特异性基因甲基化检测试剂盒诊断泌尿系统肿瘤的效能比较
表3. 泌安健尿脱落细胞基因甲基化检测试剂盒与传统诊断技术的诊断效能比较
泌安健 技术特点
◆ 甲基化荧光PCR技术
◆ 覆盖多个甲基化位点
◆ 高敏感性、高特异性
◆ 自助取样
◆ 无创无痛
适用人群
◆ 40岁以上体检者
◆ 出现无痛性血尿者
◆ 有膀胱癌家族史及饮食生活习惯不良者
◆ 长期职业性接触有毒化学危险品者
◆ 膀胱癌治疗后复查人群和术后病情监测者
◆ 膀胱镜检查失败（如尿道狭窄，无法暴露病灶）者
送检流程
参考文献
1.Babjuk M., A. Bohle, M. Burger, et al. EAUGuidelines on Non-Muscle-invasive Urothelial Carcinoma of the Bladder: Update 2016. EurUrol. 71 (2017) 447-461
2.Yafi FA, Bromo F, Steinberg J, et al. Prospectiveanalysis of sensitivity and specificity of urinary cytology and other urinary biomarkers forbladder cancer. Urol Oncol 2015;33: 66.e25-31.
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