宫安健 特异性基因甲基化检测用于宫颈癌检查和早期诊断
基于宫颈脱落细胞特异基因甲基化无创诊断宫颈癌和高级
别CIN病变，实现早发现、早诊断、早干预
宫颈癌（Cervical carcinoma）是宫颈鳞状上皮来源的恶性肿瘤，是中国第二常见，世界第三常见的女性癌症，也是引起女性肿瘤患者死亡的第二大肿瘤。宫颈癌的发生一般认为与早婚、多产、宫颈裂伤、局部卫生不良、包皮垢刺激等多种因素有关，人乳头瘤病毒（HPV）感染是子宫颈癌的主要诱因。研究表明，在宫颈癌发病过程中往往伴随着重要基因的异常甲基化，因此可将DNA甲基化作为癌症早期筛查的生物标志物。根据《中国卫生健康统计年鉴2019》，我国妇女宫颈癌的患病率从2010年的15.1/10万人上涨到45.2/10万人。
诊断效能
达健医学组织的多中心大样本量（793例）临床前研究结果显示，通过宫颈刷片脱落细胞基因甲基化检测，随访阴道镜病理诊断为金标准，其对宫颈癌具有非常高的敏感性和特异性，多中心临床研究评价试剂盒诊断效能结果见表1。
我们开展的前瞻性研究数据显示，同一组228例宫颈脱落细胞样本，平行检测HPV和特异性基因甲基化，随访HPV阳性样本的细胞样本后续病理诊断结果，特异性基因甲基化检测对宫颈癌和宫颈CIN3病变的筛查效果显著高于HPV检测，特异性基因甲基化对诊断宫颈癌和CIN3病变的阳性预测值是HPV的4.34倍，提高了近50个百分点（详见表2）。
达健医学利用先进的基因诊断技术，研发了宫安健——宫颈癌特异性基因甲基化检测试剂盒，可实现无创、快速诊断宫颈癌和宫颈CIN3病变，为临床早期诊断提供了依据。相关试剂盒已经通过国家药监局指定产品注册检并合格，并在国内3家医院开展的CFDA注册证临床试验中取得实质性进展，即将完成临床实验。
表1.宫安健人基因甲基化检测试剂盒诊断不同宫颈病变组效能分析表
表2.HPV阳性和特异性基因甲基化阳性对宫颈癌和CIN3病变诊断随访研究结果
宫安健 技术特点
◆ 多重荧光定量PCR技术
◆ 覆盖多个甲基化位点
◆ 高敏感性和特异性
◆ 无创无痛
◆ 准确可靠
适用人群
◆ 早婚多育者
◆ 接触性出血者
◆ 多性伴侣人群
◆ 阴道流血和阴道排液者
◆ 人乳头瘤病毒（HPV）感染者
◆ TCT细胞学诊断HSIL、LSIL或者ASCUS者
◆ 宫颈癌高危人群：包括宫颈上皮不典型增生者
送检流程
参考文献
1.《Global Cancer Statistics 2018: GLOBOCAN Estimatesof Incidence and Mortality Worldwide for 36 Cancersin 185 Countries》
2.Chen Y，Cui Z，Xiao Z，et al. PAX1 and SOX1 methylation as an initialscreening method for cervical cancer: a meta-analysis of individualstudies in Asians.[J]. Ann Transl Med, 2016, 4(19):365.